Cos’è Strimvelis, la terapia che aiuta i “bambini bolla”

Telethon diventa il primo ente non profit a scoprire, sviluppare e produrre un farmaco. Si tratta di Strimvelis, medicinale utilizzato per la terapia genica dei “bambini bolla” e che ora sarà rimborsato dal sistema sanitario

Strimvelis è salvo e così anche la terapia genica a supporto dei cosiddetti “bambini bolla”.

Il farmaco scoperto e sviluppato dall’associazione Telethon verrà ora anche prodotto dallo stesso ente, il quale assumerà così ufficialmente un ruolo finora riservato esclusivamente alle aziende farmaceutiche.

Si tratta di una notizia molto importante per le famiglie dei soggetti affetti da una rara malattia genetica, la ADA-SCID, e per i quali questo farmaco rappresenta un vero e proprio salvavita.

Proviamo a capire meglio di cosa si tratta e perché Telethon ha deciso di produrre lo Stimvelis.

Cos’è lo Strimvelis, farmaco a contrasto dell’ADA-SCID

Lo Strimvelis è un medicinale utilizzato per il trattamento dell’immunodeficienza grave combinata da deficit di adenosina-deaminasi (ADA-SCID), frutto di oltre 20 anni di ricerca da parte di alcuni medici e ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget).

Nel 2016 l’Agenzia Europea del Farmaco lo ha approvato come primo medicinale salvavita per la già citata ADA-SCID, una malattia genetica che altrimenti risulterebbe incurabile e che ogni anno in Europa si stima colpisca circa 15 bambini alla nascita.

Si tratta di una malattia che urta con forza il sistema immunitario dei neonati, compromettendone le funzioni e impedendogli di combattere eventuali infezioni. Anche le più comuni.

Ne consegue che, se non prontamente e debitamente curata, l’ADA-SCID ha un’unica conseguenza: portare alla morte del malato entro il primo anno di vita.

Una diagnosi sconcertante e che ha portato i ricercatori a lavorare attivamente per trovare una possibile soluzione al problema.

Esattamente quello che Telethon ha fatto nel 2000, quando una squadra di medici del San Raffaele-Tiget (centro di ricerca a cura proprio di Telethon, ndr) si è diretta a Gerusalemme, in Israele, per provare a salvare la vita di Salsabil, una bambina palestinese affetta da ADA-SCID.

Dopo aver sviluppato un’apposita terapia genica a contrasto di questa malattia devastante e che costringe i bambini a vivere come all’interno di bolle protette, il team di medici è riuscito a salvare la piccola Salsabil, proprio grazie a quello che poi è diventato ufficialmente il farmaco Strimvelis.

La cura messa a punto da Telethon permette di estrarre dal midollo del malato il gene difettoso, ripararlo, coltivarlo e infonderlo nuovamente nel paziente stesso, così che possa andare a sostituire i geni dannosi.

Una cura personalizzata che ha permesso di guarire più di 45 bambini provenienti da 20 Paesi diversi del Mondo e trattati all’ospedale San Raffaele di Milano, unico centro autorizzato in tutto il Pianeta per questo tipo di cure.

Dopo una prima fase di sperimentazione, nel 2016 il farmaco sviluppato dai medici di Telethon è stato rinominato Stimvelis e si è affermato come prima alternativa al trapianto di midollo osseo da donatore, unica opzione percorribile prima della scoperta della nuova cura.

La terapia genica a base di Stimvelis risulta quindi decisamente meno invasiva ed efficace anche dopo un’unica somministrazione, grazie alla quale viene operata una correzione delle cellule staminali del midollo osseo del paziente, per mezzo di un vettore di origine virale e in grado di introdurre nel patrimonio genetico del malato una nuova versione corretta e funzionante del gene difettoso.

È così che Stimvelis ha dato nuove speranze a delle persone il cui destino sembrava ormai segnato, dando loro un futuro che prima non avevano.

Nuova vita per un medicinale indispensabile

“Il primo obiettivo era quello di arrivare alle terapie, il secondo di diventare noi stessi i distributori del farmaco”.

Così Luca Cordero di Montezemolo, Presidente della Fondazione Telethon, ha commentato il grande traguardo appena raggiunto dall’associazione, la quale diventerà il primo ente non profit a creare, sviluppare e produrre un farmaco.

Nel 2022 l’azienda farmaceutica anglo-statunitense Orchard Therapeutics PLC ha deciso di disinvestire capitali nel campo delle immunodeficienze primitive, abbandonando così la produzione di Strimvelis.

Telethon ha quindi scelto di subentrare come produttore del farmaco, di cui sarà anche distributore.

Un cambio di ruoli che ha ottenuto prima il parere positivo dell’EMA (l’Agenzia Europea per i Medicinali, ndr) e poi l’approvazione da parte della Commissione europea, la quale ha trasferito proprio a Telethon l’autorizzazione all’immissione in commercio in Europa della terapia anti ADA-SCID.

Il farmaco verrà anche rimborsato dal sistema sanitario, permettendo così ad ancora più persone di poter beneficiare delle cure.

“La nostra non è un’operazione spot: andrà avanti per altri farmaci rivolti a malattie rare”.

Ha assicurato Montezemolo, il quale ha poi anche aggiunto:

“Si tratta di una decisione coraggiosa e che segna una nuova importante fase di Telethon, con la quale abbiamo impedito che si interrompesse la produzione del farmaco, consentendo alle famiglie di continuare ad accedere a questa terapia. Una sfida che nasce dal nostro core business, che è la ricerca. Si tratta, infatti, di una terapia che è stata negli anni maturata attraverso il nostro centro di ricerca di Milano e che avevamo messo a disposizione dell’industria farmaceutica. Siamo consapevoli dell’eccezionalità di questo sforzo, ma non vogliamo lasciare indietro nessuno. Per noi, anche salvare la vita di un solo bambino rappresenta il più grande successo”.

Parole che danno la misura dell’importanza della decisione presa da Telethon e che nel prossimo futuro porterà sicuramente a salvare nuove vite.

I bambini affetti da ADA-SCID sono costretti a trascorrere i loro giorni di vita all’interno di vere e proprie bolle protettive, grazie alle quali difendersi da virus, batteri e patologie per loro potenzialmente letali.

Il gene difettoso presente in questi soggetti blocca, infatti, la produzione di un enzima essenziale come l’adenosina-deaminasi (ADA), il quale è indispensabile per la produzione e la maturazione dei linfociti.

È per questo che i bambini colpiti da tale disturbo non sono in grado di combattere nemmeno le infezioni più comuni e sono costretti a vivere in un ambiente il quanto più sterile e isolato possibile. Un ambiente senza futuro.

Fino all’arrivo di Strimvelis, farmaco che è stato in grado di regalare nuove speranze sia ai piccoli malati che alle loro famiglie e che ora, grazie alla decisione presa da Telethon, continuerà a farlo.

Con buona pace delle aziende farmaceutiche, le quali hanno guardato più al profitto che all’importanza della medicina.