Distrofia muscolare di Duchenne, tutto quel che bisogna sapere sulla malattia rara

Tutto quello che c’è da sapere sulla distrofia muscolare di Duchenne, una malattia rara che colpisce i muscoli degli arti. Cause, sintomi, diagnosi e trattamenti disponibili.

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD), una patologia genetica ereditaria, provoca una progressiva degenerazione dei muscoli, detta ipostenia. Questo degenerazione avviene a causa di una mutazione del gene che codifica la distrofina, una proteina fondamentale per la salute e il funzionamento muscolare. Con la DMD la distrofina va via via scomparendo.

I primi muscoli che vengono attaccati solo quelli degli ali inferiori, passando poi lentamente ma inesorabilmente alla comparizione di problemi cardiaci e respiratori, che saranno fatali. Dai dati registrati negli ultimi anni i più colpiti da questa malattia risultano essere i maschi, infatti circa uno ogni 3.500-6.000 nasce con DMD.

Sintomi e diagnosi della distrofia muscolare di Duchenne (DMD)

La DMD inizia a manifestarsi con i primi sintomi fin dalla primissima infanzia e colpendo principalmente i muscoli degli arti e peggiorando gradualmente, e in modo invalidante, nel corso del tempo. I pazienti adolescenti, solitamente prima dei 21 anni in media, non sono più in grado di camminare autonomamente, diventando dipendenti dalla sedia a rotelle. In età adulta iniziano infine i primi problemi cardiaci e respiratori, che risultano essere, nella maggior parte dei casi, fatali intorno ai 30 anni di età.

La distrofia muscolare di Duchenne può essere ereditata nei casi in cui:

• un padre sano porta la mutazione e una madre è portatrice sana della malattia. In questa situazione, i figli maschi hanno il 50% di probabilità di essere malati, mentre le figlie femmine possono essere solo portatrici sane.
• un uomo malato e una donna portatrice sana possono avere figli maschi malati e figlie femmine che possono essere portatrici sane o malate.

Sintomi 

Uno schema riassuntivo di come i sintomi della malattia prendono il sopravvento durante la vita del paziente:

• Tra il primo e il terzo anno di vita del paziente si manifestano i primi sintomi della malattia che peggiorerà progressivamente.
• Nei primi anni di vita si manifestano le prime difficoltà nel camminare e correre, seguite da quelle nel muovere braccia e collo.
• In adolescenza l’indebolimento muscolare degenera fino a coinvolgere quasi tutti i muscoli
• Cominciano poi le prime complicazioni nell’apparato respiratorio e del cuore
• Solitamente, nella maggior parte dei casi, intorno ai 21 anni il paziente diventa paralizzato dalla vita in giù.

I sintomi motori caratteristici della distrofia muscolare di Duchenne includono:

• Ritardo nel camminare (è possibile anche nei bambini sani)
• Difficoltà nel camminare, correre, saltare e salire le scale a causa dell’indebolimento muscolare degli arti inferiori
• Andatura simile a quella di un’oca, con movimenti oscillanti (andatura anserina o basculante)
• Debolezza muscolare negli arti superiori e nel collo
• Difficoltà nel rialzarsi da terra, con il paziente che si aiuta puntellando gli arti superiori e le ginocchia (segno di Gower)
• Ingrandimento dei polpacci a causa della pseudoipertrofia
• Scoliosi e iperlordosi lombare dovute all’indebolimento dei muscoli flessori dell’anca
• Contratture causate dall’immobilità prolungata, seguite da problemi articolari

Alcuni pazienti affetti da DMD possono sviluppare nel tempo anche:

• deficit cognitivi
• disturbi comportamentali
• dislessia
• ADHD (disturbo da deficit di attenzione e iperattività)
• deficit di memoria a breve termine

Diagnosi

Per identificare correttamente questa malattia invalidante, è necessario eseguire un’attenta analisi dei sintomi e dei segni attraverso un esame obiettivo, oltre ovviamente alla storia familiare.

La creatinchinasi, anche conosciuta come CK o CPK, può davvero fare la differenza quando si tratta di riconoscere la distrofia muscolare. I pazienti che ne sono affetti presentano livelli di creatinchinasi fino a 100 volte più alti della media.

Una volta effettuato un primo test, vengono effettuati degli esami successivi:

• La biopsia muscolare è il primo esame che viene effettuato.
  • È un tipo di analisi che consiste nell’asportazione di un piccolo pezzettino di tessuto muscolare per effettuare un’analisi approfondita delle cellule delle fibre muscolari che lo compongono.
• Un altro esame molto che viene effettuato per la diagnosi è l’elettromiografia.
  • Elettrodi e agoelettrodi posti sui muscoli, attraverso uno strumento chiamato elettromiografo, controllano attentamente le funzioni dei muscoli e dei nervi
• Infine, ma non meno importante, viene suggerito il test genetico.
  • L’esame si può fare sia dopo che prima del parto, in cui si possono usare il sangue o un campione di liquido amniotico prelevato con amniocentesi o villocentesi durante la gravidanza.

Terapia ed aspettativa di vita della distrofia muscolare di Duchenne

Non esiste purtroppo una cura a questa malattia degenerativa anche se nel corso degli anni si sono scoperti degli strumenti che aiutano a rallentare e contrastare il deterioramento muscolare e le sue complicanze.

• La fisioterapia e l’esercizio regolare riescono a rallentare l’atrofia e il declino muscolare.
• L’assunzione di corticosteroidi, come prednisolone e deflazacort, aiutano invece a mantenere la forza muscolare.

Ma la Distrofia di Duchenne attacca anche il cuore e i polmoni. Per prevenire e contrastare questo deterioramento possiamo contare su farmaci che combattono la cardiomiopatia dilatativa, fino ad arrivare ad un aiuto meccanico con apparecchi respiratori. Nei casi più gravi viene installato un pacemaker per aiutare il cuore a svolgere il suo lavoro.

I pazienti affetti dalla distrofia muscolare di Duchenne vengono solitamente sottoposti a vaccinazioni antinfluenzali e antipneumococciche. Questo viene fatto in via precauzionale per prevenire ulteriore complicazioni.

Prognosi

La speranza di vita di un individuo affetto da DMD è compresa in media tra i 27 e i 30 anni, con casi clinici certificati che hanno raggiunto anche i 40 o i 50 anni di età. Va tuttavia sottolineato che questi casi sono davvero rari e rappresentano quindi un’eccezione al decorrere effettivo della malattia.

La malattia ha infatti un decorso diverso per ogni individuo. Va quindi esaminato caso per caso ed è impossibile fare una previsione precisa del decorrere della malattia. Diversi fattori infatti possono influenzare la speranza di vita, come ad esempio:

• la gravità specifica della DMD per ogni singolo paziente,
• il livello di supporto fornito dalla famiglia
• il tempestivo trattamento delle complicazioni

La prognosi della distrofia muscolare di Duchenne è infausta, ma gli sviluppi della medicina e delle terapie fisiche offrono speranza per soluzioni innovative che possano favorire una qualità della vita superiore ai malati.