Endometriosi, con un nuovo test genetico diagnosi in anticipo

La diagnosi di endometriosi è, ancora oggi, uno dei punti deboli nella lotta a questa malattia. Spesso, infatti, vi si arriva con un ritardo di diversi anni. Ora, però, qualcosa potrebbe cambiare…

L’endometriosi è una patologia ginecologica che, secondo le ultime statistiche, riguarda almeno il 10% delle donne in età fertile. La diffusione maggiore si registra, quindi, nelle giovani dai 25 ai 35 anni, mentre è praticamente assente nelle donne di età prepuberale o in menopausa. Un tema centrale per chi deve affrontare questa malattia è la diagnosi e nello specifico la sua complessità. La diagnosi di endometriosi avviene spesso in accidentalmente, ovvero durante controlli di routine o per altre patologie. Questo accade perché, altrettanto spesso, non vi è alcuna manifestazione sintomatica. Qualcosa, però, starebbe cambiando…

Diagnosi di endometriosi: una possibile svolta

La complessità di diagnosticare l’endometriosi porta, alle volte, ad avere diagnosi con diversi anni di ritardo. Ora è stato, però, realizzato un test genetico che potrebbe dare una grossa mano in questo senso. Si chiama Endome ed è stato realizzato appositamente per anticipare un sospetto diagnostico di endometriosi. Non si tratta, nello specifico, di un esame diagnostico, ma serve per indicare la probabilità che la paziente abbia o meno la malattia.

Sviluppato dal Polo di Genomica Genetica e Biologia di Siena presso il bio-incubatore Toscana Life Sciences, in collaborazione con il reparto di Ostetricia e Ginecologia dell’Azienda ospedaliera Santa Maria della Misericordia di Perugia, il test ha dato prova della sua efficacia in uno studio condotto su 100 pazienti con una diagnosi certa di endometriosi.

Ma come funziona? Endome utilizza il sequenziamento del DNA estratto da un tampone buccale. Ricercando nel campione la presenza o l’assenza di una delezione in una regione del gene NPSR1, noto per il suo coinvolgimento nello sviluppo della malattia, permette dunque di anticipare il sospetto di diagnosi di endometriosi.

Endometriosi: cos’è e come si cura

Nell’attesa di capire se si tratti, veramente, di una possibile svolta, capiamo qualcosa di più su questa malattia. L’endometriosi è un’infiammazione cronica benigna degli organi genitali femminili e del peritoneo pelvico, causate dalla presenza di cellule endometriali che in condizioni di normalità, dovrebbero trovarsi solamente all’interno dell’utero. In Italia sono affette da endometriosi il 10-15% delle donne in età riproduttiva; la patologia interessa circa il 30-50% delle donne infertili o che hanno difficolta a concepire. Le donne con diagnosi conclamata sono almeno 3 milioni. Si tratta di una malattia invalidante, che può provare dolore cronico, problemi durante i rapporti sessuali e durante la defecazione. Di conseguenza, anche il suo impatto sociale e psicologico non è da sottovalutare.

I trattamenti ovviamente variano in base allo stadio e ai sintomi della paziente, passando da un controllo clinico, fino all’utilizzo di terapie farmacologiche, con la possibilità anche, nei casi ovviamente più complicati si può arrivare fino al trattamento chirurgico. La laparoscopia è infatti l’unica terapia chirurgica che assicura precisione e ripetibilità di esecuzione, minore trauma e dolore alla donna per la cura di questa malattia. Essa può essere praticata più volte per permettere di estirpare in maniera completa la endometriosi.